Duchennovi jezdci

0
Rate this post

Duchennova svalová dystrofie, Domovská stránka 7. září je Světový denOd redakce |7. září 2021Řím, 7. září (Adnkronos Salute) – Dnes, 7. září, se na celém světě slaví Světový den povědomí o Duchenne svalové dystrofii, což je důležitá iniciativa podporovaná Světovou organizací pro Duchenne a koordinovaná na italské úrovni Parent Project aps.

Cílem dne je zvýšit povědomí o tomto vzácném genetickém onemocnění, které vede k progresivní svalové degeneraci. A pro ročník 2021 se Světová organizace pro Duchenne chce zaměřit na téma.

Duchenne a život dospělých

Přibližně 100 organizací ze 46 zemí celého světa je každý den aktivní, aby přinesly změnu pro lidi žijící s DMD.

A právě s ohledem na toto velké globální hnutí chtěla Světová organizace pro Duchenne v roce 2021 ve spotu věnovaném Světovému dni zdůraznit hodnotu slov „Duchenne“, „komunita“, „uvědomění“ a síla ústního podání. protože jen mnoho a společně je možné něco změnit.

Duchenne a život dospělýchDuchennova svalová dystrofie (DMD) postihuje 1 z 5 000 novorozených chlapců. Je to nejzávažnější forma svalové dystrofie, projevuje se v raném dětství a způsobuje progresivní degeneraci svalů, což vede v období dospívání ke stále těžšímu stavu invalidity.

V současné době neexistuje žádná léčba. Výzkum a léčba multidisciplinárním týmem umožnily zlepšit celkový stav a délku života chlapců.

  1. Světová organizace pro DMD je celosvětová spolupráce organizací pacientů a rodin s DMD, jejímž cílem je zlepšit léčbu,
  2. kvalitu života a dlouhodobé vyhlídky pro všechny jedince s DMD a BMD. Parent Project aps je sdružení pacientů a rodičů s dětmi postiženými svalovou dystrofií Duchenne a Becker.
  3. Od roku 1996 pracuje na zlepšení léčby, kvality života a dlouhodobých vyhlídek dětí a mladých lidí prostřednictvím výzkumu, vzdělávání, školení a osvěty.od insalutenews.it 24. února 2023

S ohledem na Světový den vzácných onemocnění 28. února byli vyhlášeni vítězové poslední výzvy Telethonu pro rok 2022: 35 projektů financovaných v celé zemi

Milán, 24. února 2023 – Nová míza pro italský výzkum vzácných genetických onemocnění: 5 milionů a 270 tisíc eur získaných díky štědrosti italských dárců umožní financovat 35 projektů po celé Itálii. Několik dní před 28. únorovým výročím věnovaným lidem se vzácnými chorobami oznámila Nadace Telethon 35 vítězů prvního kola výzvy otevřené pro výzkumníky působící v celé zemi.

Vzácná genetická onemocnění

  1. Hodnocením ukončeným na konci roku 2022 byla pověřena vědecká komise složená z 28 převážně zahraničních vědců, působících v prestižních mezinárodních ústavech.
  2. Mezi financovanými projekty půjde značná část na zkoumání dosud neznámých nebo jen částečně objasněných mechanismů genetických onemocnění stále bez specifické léčby, existují však již projekty zaměřené na potenciální terapeutické přístupy.

Mezi studovanými nemocemi jsou velmi vzácné syndromy, jako je Pitt-Hopkins nebo Catel-Mankze, vedle známějších a studovaných nemocí, jako je Huntingtonova nebo Duchennova svalová dystrofie, ale také vzácné a dědičné formy vysoce rozšířených onemocnění, jako je Alzheimerova choroba.

Tváří v tvář tak závažným patologiím a ve většině případů bez léčby a zájmu je nadace zavázána garantovat trvalou podporu výzkumu: s ohledem na to v těchto dnech proběhne druhé kolo výběrového řízení, které zajistí zadání nové tranše finančních prostředků příští léto.

Od roku 2022 nabízí tato nová

V ícekolová“ metoda financování výzkumníkům čtyři příležitosti během tří let k prezentaci svých projektů, případně revidovaných s ohledem na připomínky komise v případě negativního hodnocení.

  1. „Financování výzkumu je jádrem aktivit Nadace Telethon – prohlašuje Francesca Pasinelli,
  2. generální ředitelka Telethon Foundation – Z tohoto důvodu se neustále snažíme zlepšovat procesy hodnocení výzkumu, počínaje prezentací projektů.
  3. Jsme přesvědčeni, že jedině tak lze zajistit, aby získané prostředky byly investovány správně a šly tedy na financování vědců, kteří ve svém oboru představují excelenci.

Od roku 2022 nabízí tato nováCílem je zaručit pokrok ve výzkumu vzácných genetických onemocnění počínaje základními studiemi. Při této příležitosti jsme velmi rádi, že můžeme říci, že jsme byli schopni financovat všechny projekty, které hodnotící komise považovala za hodné, což potvrzuje platnost „vícekolového“ vzorce, který jsme se rozhodli použít“.

Výzkumníci financovaní regionem

KAMPANIA Antonio Baldini, Univerzita Federica II v NeapoliMonica Dentice, Univerzita Federica II v NeapoliAlessandro Fraldi, CEINGE Pokročilá biotechnologie Franco Salvatore z NeapoleEMILIA ROMAGNASerena Carra, University of Modena a Reggio-Emilia

FRIULI VENEZIA GIULIA

Alessandra Corazza, Univerzita v Udine Antonello Mallamaci, Mezinárodní škola pro pokročilá studia (SISSA)

  • LAZIO
  • Gianluca Canettieri, Univerzita Sapienza v Římě
  • LIGURIE

Fabio Benfenati, Italský technologický institut (IIT) v JanověValter Tucci, Italský technologický institut (IIT) v JanověMichael Pusch, Národní rada pro výzkum – CNR v Janově Michela Tonetti, Univerzita v Janově

LOMBARDIE

Roberta Besio, Univerzita v PaviiAndrea Mazzanti, Univerzita v PaviiCarlo Sala, CNR neurovědy a genetického a biomedicínského výzkumuElisa Di Pasquale, CNR neurovědy a genetického a biomedicínského výzkumu

PIEMONT Enrica Boda, Cavalieri Ottolenghi Institute of Neuroscience (NICO – Univerzita v Turíně) Deborah Chiabrando, Univerzita v TuríněArmando Genazzani, University of Eastern Piedmont